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唐氏综合征筛查

什么是唐氏综合征?
    唐氏综合征又称先天愚型,是由胎儿21号染色体三体引起的一种严重出生缺陷,人群发病率约为1/700。患儿表现出特殊面容和中度智力发育落后,并可同时伴多发畸形,是一种最常见的染色体异常疾病,其父母大多数正常,由染色体突变所致,部分由表型正常但染色体异常的父母遗传而来。因此每个孕妇都有分娩先天缺陷儿的可能,且无法治愈。

什么是唐氏筛查?
    目前有效降低唐氏综合征的方法就是进行唐氏产前筛查和产前诊断。按筛查孕周不同又分为早期唐氏筛查(早唐)、中期唐氏筛查(中唐)

早唐筛查
    孕早期(10~13周)的非整倍染色体筛查,项目包括颈项透明层厚度(NT)、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)的水平,结合母亲年龄、既往史和体重、胎儿数量计算唐氏综合征的风险值,21-三体检出率达到81%~87%。

什么是颈项透明层(NT)?
    是指10-13孕周胎儿颈后部皮下组织内液体的积聚,与胎儿唐氏综合征有关,在B超检查下,唐氏儿会增厚。NT正常值<3mm,超过3mm或超过NT的99th百分位数,通常认为是异常的。

中唐筛查
  “中唐"检查,检查孕周在15~20周,是通过检测血清B-hCG、AFP、游离雌三醇、血清抑制素A( Inhibin A),加上孕妇年龄、体重等来评估胎儿罹患唐氏综合征的风险,21-三体检出率大约80%。

无创DNA产前筛查:
    唐氏综合征筛查方法之一,在12-20学周之间,通过抽取少量孕妇的外周血对胎儿DNA进行测序分析,主要用于诊断染色体倍数异常和基因突变,如21、18、13-三体染色体异常,正确率在90%以上。
 

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